एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार एक ऑटोोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल रीसेसिव, या एक्स-लिंक्ड रिकेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। अधिकांश मामलों में यह सीएलसीएन 7, टीसीआईआरजी 1, या आईकेबीकेजी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह हड्डी को पुनर्व्यवस्थित करने के लिए ऑस्टियोक्लास्ट की विफलता के कारण अत्यधिक हड्डी गठन द्वारा विशेषता है। यह विकृतियों, फ्रैक्चर, हेपेटोसप्लेनोमेग्ली, एनीमिया, और एक्स्ट्रामेडुलरी हेमेटोपोइसिस के साथ प्रकट होता है।
osteopetrosis के लक्षण
निम्नलिखित लक्षणों से osteopetrosis का संकेत मिलता है:
अवरुद्ध विकास
फ्रैक्चर की संभावना में वृद्धि हुई
चेहरे का पक्षाघात
बहरापन
हड्डी में दर्द
सुनने में परेशानी
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osteopetrosis के सामान्य कारण
निम्नलिखित osteopetrosis के सबसे सामान्य कारण हैं:
क्लोराइड वोल्टेज-गेटेड चैनल 7 (सीएलसीएन 7) जीन में जेनेटिक उत्परिवर्तन
टी सेल प्रतिरक्षा नियामक 1 (टीसीआईआरजी 1) जीन में अनुवांशिक उत्परिवर्तन
IKBKG जीन में अनुवांशिक उत्परिवर्तन
osteopetrosis के जोखिम कारक
निम्नलिखित कारकों में osteopetrosis की संभावना बढ़ सकती है:
डेनमार्क और कोस्टा रिका की आबादी
osteopetrosis से निवारण
हाँ, osteopetrosis को रोकना संभव है निम्न कार्य करके निवारण संभव हो सकता है:
आनुवांशिक परामर्श
osteopetrosis की उपस्थिति
मामलों की संख्या
हर साल दुनिया भर में देखे गये osteopetrosis के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
10 के बीच दुर्लभ - 50 के मामलों
सामान्य आयु समूह
osteopetrosis किसी भी उम्र में हो सकता है।
सामान्य लिंग
osteopetrosis किसी भी लिंग में हो सकता है।
osteopetrosis के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं
osteopetrosis का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
आनुवंशिक परीक्षण: ऑस्टियोपेट्रोसिस के विभिन्न उपप्रकारों के बीच निदान और अंतर को पुष्टि करता है
osteopetrosis के निदान के लिए डॉक्टर
मरीजों को निम्नलिखित विशेषज्ञों का दौरा करना चाहिए, यदि उन्हें osteopetrosis के लक्षण हैं:
मेडिकल आनुवंशिकीविद
osteopetrosis की समस्याएं अगर इलाज न हो
हाँ, osteopetrosis जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो osteopetrosis को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
अस्थिमज्जा का प्रदाह
खुला necrotic हड्डी
खराब जख्म उपचार
osteopetrosis के उपचार के लिए प्रक्रियाएँ
osteopetrosis के इलाज के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (बीएमटी): अस्थि मज्जा विफलता से जुड़े शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस के गंभीर मामलों में सुधार
बाल चिकित्सा में सर्जरी: फ्रैक्चर की वसूली में मदद करता है
osteopetrosis के उपचार के लिए रोगी सहायता
निम्नलिखित क्रियाओं से osteopetrosis के रोगियों की मदद हो सकती है:
पौष्टिक समर्थन: विकास में सुधार करता है और अन्य उपचार विकल्पों में प्रतिक्रिया को बढ़ाता है